Certains types de cancer peuvent être plus probables chez ceux qui ont certaines anomalies génétiques. Certaines anomalies génétiques peuvent augmenter votre risque de développer plus d’un type.
Vous pouvez trouver l’information utile si un membre de la famille a reçu un diagnostic de l’un des types de cancer suivants.
Il existe des tests disponibles pour certains défauts génétiques, mais pas tous.
Cancer De L’intestin
Le cancer de l’intestin est la quatrième forme de cancer la plus courante. Le cancer de l’intestin peut être causé par certaines maladies génétiques.
Polypose Adénomateuse Familiale (PAF)
La FAP est due à un défaut des gènes APC. Cette maladie rare est responsable de 1 cancer de l’intestin sur 100 (1%). Un gène APC défectueux peut entraîner des centaines de tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans l’intestin. Si elle n’est pas traitée, la plupart des gens développeront un cancer de l’intestin dans la quarantaine.
La PAF peut être développée chez des personnes qui n’ont jamais eu de cancer de l’intestin. C’est un signe que le défaut du gène s’est produit pour la première fois.
Polypose Associée à MYH (MAP).
La MAP est causée lorsque le gène MYH (également connu sous le nom de gène MUTYH) est défectueux. Elle est plus rare que la FAP, qui peut être causée par des défauts du gène MYH (également connu sous le nom de gène MUTYH). Deux copies défectueuses de MYH (MUTYH), une de chaque parent, sont nécessaires pour obtenir un diagnostic de MAP. Les personnes atteintes de MAP sont plus susceptibles d’avoir un cancer de l’intestin et de développer des polypes.
Syndrome De Lynch
Le syndrome de Lynch (également connu sous le nom de carcinome héréditaire du côlon polypose) est également appelé HNPCC. Elle est due à des défauts des gènes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Le syndrome de Lynch est responsable de 33 % des 100 cancers de l’intestin. Le syndrome de Lynch est responsable de 70 à 90 % de tous les cancers de l’intestin (70 à 95 %).
La majorité des cancers de l’intestin touchent les personnes de moins de 50 ans.
Les patients atteints du syndrome de Lynch sont également plus à risque de développer d’autres cancers, tels que le cancer de l’ovaire et de l’utérus chez les femmes. Le syndrome de Lynch peut également entraîner des cancers de l’estomac, de l’intestin grêle et de la vésicule biliaire. Ces cancers sont rares et les patients atteints du syndrome de Lynch ne les contractent pas.
Syndrome De PeutzJeghers (PJS)
PJS peut être lié à STK11, une faute génétique. Le syndrome de Peutz Jeghers augmente le risque de développer un cancer de l’intestin et d’autres types de cancer. Les personnes atteintes de PJS peuvent remarquer une peau plus foncée au niveau des yeux, du nez, de la bouche et autour du passage arrière. Il est extrêmement rare que le PJS soit diagnostiqué, il est donc difficile d’estimer le nombre de cancers de l’intestin qu’il pourrait causer.
Syndrome De Polypose Juvénile (JPS)
JPS est connecté aux gènes SMAD4 et BMPR1A. Des polypes peuvent se développer dans l’intestin grêle et le gros intestin s’il y a un défaut dans l’un de ces gènes. Le nom du type est Juvénile. Il n’est pas associé à l’âge auquel les polypes se forment. On ne sait pas dans quelle mesure le JPS augmente votre risque de développer un carcinome de l’intestin.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Votre médecin généraliste peut vérifier vos antécédents familiaux pour voir si l’un de vos proches a eu un cancer de l’utérus ou de l’intestin. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et, si nécessaire, vous orienter vers une clinique de génétique.
Vous êtes Plus à Risque
Votre spécialiste peut recommander un dépistage régulier si vous souffrez de l’une de ces affections intestinales héréditaires.
Cancer Du Sein
Une femme sur sept développera un cancer du sein au cours de sa vie. La recherche suggère que 5 à 10 % des 100 cas de cancer du sein (5 à 10 %) peuvent être attribués à un gène héréditaire défectueux. Parfois, un test BRCA peut être effectué sur une personne atteinte d’un cancer du sein. Cependant, beaucoup moins d’informations sont disponibles sur la majorité des autres gènes.
Gènes BRCA1 Et BRCA2
Rares sont les cas de gènes BRCA1 ou BRCA2 défectueux.
Les spécialistes estiment que 7 femmes sur 10 (70 %) qui ont un défaut dans un gène BRCA développeront un carcinome du sein avant l’âge de 80 ans. BRCA2 augmente le risque de développer un cancer de la prostate chez les hommes.
TP53, PTEN
Les défauts dans TP53 ou PTEN sont plus rares que les mutations BRCA1 ou BRCA2. Le gène TP53 contrôle la division cellulaire. C’est un gène suppresseur de tumeur. Il fait partie de la forme rare de cancer du sein appelée syndrome de Li Fraumeni. Il peut augmenter le risque de cancer du sein.
PALB2
Les mutations PALB2 sont plus fréquentes que les mutations BRCA1 ou BRCA2. Il a été démontré qu’ils augmentent le risque de cancer du sein. On ne sait pas si le risque de cancer de l’ovaire a augmenté.
Cancer Du Sein Et Autres Gènes
Le risque de cancer du sein est lié à des variantes génétiques et à des défauts dans de nombreux gènes. Ces mutations génétiques peuvent être trouvées chez les femmes de tous âges. Les scientifiques ont pu identifier ces modifications génétiques et comprendre le processus de développement du cancer du sein. Des changements dans 18 SNP ont été trouvés pour prédire le risque de cancer du sein pour les femmes à risque plus élevé en raison de leurs antécédents familiaux. Ces autres gènes pourraient ne pas être testés avant l’avenir.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Votre médecin généraliste peut vérifier vos antécédents familiaux pour voir si l’un de vos proches a eu un carcinome du sein ou de l’ovaire. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et, si nécessaire, vous orienter vers une clinique de génétique.
Vous êtes Plus à Risque
Votre spécialiste peut recommander des dépistages ou des traitements réguliers pour la prévention du cancer du sein si vous recevez un diagnostic de maladie génétique qui peut augmenter vos chances de la développer. Vous pourriez être admissible à une chirurgie mammaire de réduction des risques en fonction de votre âge et de votre risque.
Cancer Du Rein
Le 7e cancer le plus répandu est le cancer du rein. Elle touche 1 homme sur 52 et 1 femme sur 87.
Il est bien connu que le risque de cancer du rein augmente chez les personnes ayant des antécédents de la maladie. Cela pourrait être dû à un mode de vie partagé ou, moins souvent, à une génétique défectueuse héritée. Les chercheurs examinent quels gènes pourraient augmenter votre risque de développer un carcinome du rein. De nombreuses maladies héréditaires peuvent augmenter le risque de développer un cancer du rein. Ces conditions sont extrêmement rares et pourraient représenter 2 à 4 pour cent (2 à 4 %) de tous les cancers du rein. Ces conditions incluent celles ci-dessous.
Syndrome De Von Hippel Lindau (VHL)
Le syndrome de Von HippelLindau est une maladie génétique rare qui résulte d’anomalies du gène VHL. Les kystes rénaux sont assez fréquents dans le syndrome VHL. Bien que les kystes n’aient généralement pas d’impact sur la fonction rénale, le carcinome rénal à cellules claires (CCRCC), une forme rare de cancer du rein, peut survenir chez les personnes atteintes d’une anomalie génétique.
Sclérose Tubéreuse (ST).
La sclérose tubéreuse, une maladie rare, est causée par des défauts des gènes TSC1 ou TSC2. Il peut également causer des problèmes cutanés, cérébraux et cardiaques ainsi que des maladies rénales. Les personnes atteintes de ST sont plus à risque de développer des kystes rénaux et un cancer papillaire du rein.
Syndrome De Birt Hogg Dube (BHDS).
Le syndrome de Birt Hogg Dube, également connu sous le nom de BHDS, est causé par des défauts du FLCN (également connu sous le nom de BHD). De multiples tumeurs cutanées bénignes (fibrofolliculomes) peuvent se développer chez les personnes atteintes de BHDS. Ils peuvent apparaître sur le cou, le visage et le haut du corps. Les personnes atteintes de BHDS ont un risque plus élevé de développer un cancer du rein. Il s’agit d’une maladie rare, et on ne sait pas combien de personnes en souffrent.
Le Cancer Du Rein Papillaire Héréditaire (HPRCC), Est Isolé
Le HPRCC peut être causé par des défauts du gène MET.
Cette maladie rare est très rare et on ne sait pas combien de personnes ont HPRCC. S’il y a plusieurs membres de la famille atteints d’un carcinome rénal papillaire, les médecins peuvent soupçonner qu’il s’agit d’une maladie familiale.
Carcinome Rénal Héréditaire Et Léiomyomatose (HLRCC).
Des défauts dans le gène FH sont responsables du HLRCC. Les patientes HLRCC peuvent développer des tumeurs cutanées bénignes (léiomyomes cutanés), des fibromes dans l’utérus (léiomyomes utérins) ou un cancer du rein. Le HLRCC est le plus souvent diagnostiqué avec un cancer papillaire du rein. Cependant, d’autres types de cancer du rein tels que le carcinome tubulo-papillaire à cellules rénales et le cancer des cellules rénales des canaux collecteurs peuvent également se développer. Le HLRCC est rare et peu connu.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Votre médecin généraliste peut vérifier vos antécédents familiaux pour voir si un parent a reçu un diagnostic de cancer du rein. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et, si nécessaire, vous orienter vers une clinique de génétique.
Mélanome
Le mélanome, une forme de cancer de la peau, est diagnostiqué chez environ 15 400 personnes chaque année. Le mélanome peut être causé par trop de lumière ultraviolette. Cela inclut l’exposition au soleil et l’éclairage artificiel comme les transats. Une personne atteinte de mélanome sur dix (10 %) a des antécédents familiaux de la maladie. Les antécédents familiaux liés au mélanome exposent les personnes à un risque plus élevé.
Syndrome De Mélanome Multiple Atypique Familial (FAMMM)
Les chercheurs ont découvert que le risque de développer un mélanome à partir de syndromes familiaux de mélanome multimole atypique (FAMMMM) est plus élevé chez les personnes atteintes de FAMMM. Les patients FAMMM ont au moins un parent atteint de mélanome et plus de 50 grains de beauté. Les parents proches peuvent être un parent, un frère, un enfant, une tante, un oncle ou un grand-parent. Un risque plus élevé de développer un carcinome pancréatique est également présent dans les familles atteintes de FAMMM.
CDKN2A
Les cas de mélanome dans les familles sont liés au gène CDKN2A. Le mélanome n’est pas une affection courante chez les personnes présentant une anomalie génétique CDKN2A. Il est possible qu’une personne ne développe pas de mélanome même si elle a un gène CDKN2A défectueux.
L’utilité du test CDKN2A n’est pas claire.
La recherche montre que le risque de développer un mélanome à cause de la faille CDKN2A dépend de l’endroit où l’on vit. Les personnes qui vivent en Australie sont plus à risque que les personnes qui résident ailleurs. Les chercheurs pensent que d’autres facteurs, tels que des mutations génétiques ou des facteurs environnementaux, peuvent augmenter le risque qu’une personne ait un gène CDKN2A défectueux.
Les chercheurs continuent d’étudier d’autres gènes qui pourraient causer le mélanome.
Si Vous Avez Des Antécédents Familiaux De Mélanome
Votre médecin généraliste peut vérifier vos antécédents familiaux pour voir si l’un de vos proches a reçu un diagnostic de mélanome. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et vous orienter si nécessaire vers une clinique de génétique.
Cancer Des Ovaires
Le cancer de l’ovaire est une forme courante de cancer qui touche environ 2% (2%) des 100 femmes. BRCA1, BRCA2, syndrome de Lynch et BRCA2 sont tous connus pour augmenter la probabilité de développer un cancer de l’ovaire.
Gènes BRCA
Un gène défectueux est responsable de 5 à 15 % (5 à 15 %) de tous les cas de cancer de l’ovaire. Ils auront très probablement une génétique BRCA1 ou BRCA2 défectueuse.
Le risque de développer un cancer du sein chez les hommes et les femmes avec une anomalie du gène BRCA2 augmente.
Syndrome De Lynch (HNPCC)
Le syndrome de Lynch peut également être appelé HNPCC (carcinome colorectal à polypose héréditaire). Elle est causée par MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Le syndrome de Lynch est souvent lié au cancer de l’intestin, mais il peut également augmenter la probabilité de développer un cancer de l’ovaire. Le syndrome de Lynch peut entraîner un cancer de l’ovaire chez 10 à 12 % des 100 femmes (10 à 12 %). On pense que le syndrome de Lynch est responsable d’environ 22 % de tous les cancers de l’ovaire.
Y A-t-il Plus De Chances Que Je Sois à Risque?
Vous devriez consulter votre médecin généraliste si vous ou vos proches avez reçu un diagnostic de cancer de l’ovaire, du sein ou de l’intestin. Votre médecin généraliste sera en mesure de vérifier vos antécédents familiaux et de référer tout problème à une clinique de génétique.
Si Vous Avez Un Gène Défectueux
Que se passe-t-il ensuite si vous avez une anomalie génétique qui augmente votre risque de développer un cancer de l’ovaire ? Tout dépend de quel gène tu as.
Un spécialiste peut recommander un dépistage régulier. Les chercheurs étudient la meilleure façon de le faire. Vous pouvez également choisir de vous faire retirer chirurgicalement vos trompes de Fallope et vos ovaires, selon votre âge et si vous avez eu tous les enfants que vous désirez.
Cancer Du Pancréas
Environ 1 personne sur 71 développera un carcinome pancréatique au Royaume-Uni. Les chercheurs pensent que 10 cas de cancer du pancréas sur 100 sont causés par une anomalie génétique. Les scientifiques peuvent voir qu’il peut être transmis dans les familles. Cependant, il n’y a pas eu un seul test pour déterminer si c’est le cas.
Si différents types de cancer sont présents dans la même famille, un cancer du pancréas peut également se développer. Ces gènes peuvent augmenter votre risque de développer d’autres types de cancer, ainsi que le cancer du pancréas.
Pour ceux que ça intéresse, des tests sont disponibles
- Le gène défectueux BRCA2 augmente le risque de cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate
- La faute génétique STK11 est responsable du syndrome de Peutz-Jeghers. Il augmente la probabilité de développer un cancer de l’intestin.
- Le syndrome de Lynch est causé par les défauts génétiques MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Également connu sous le nom de carcinome colorectal héréditaire sans polypose ou HNPCC, ils augmentent le risque de cancer de l’intestin, de l’utérus et de l’ovaire.
- Le défaut du gène FAP est responsable de la polypose adénomateuse familiale, qui augmente le risque de développer un cancer de l’intestin.
- La néplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une anomalie génétique qui augmente le risque de cancers de la thyroïde et de la parathyroïde. Il augmente également le risque de cancers de l’hypophyse, de la parathyroïde, de l’estomac, des surrénales et des glandes intestinales.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Si vous ou un proche avez eu un carcinome pancréatique, vous devriez consulter votre médecin généraliste. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et vous référer à une clinique de génétique si nécessaire.
Les chercheurs étudient la meilleure méthode pour surveiller les personnes qui ont de solides antécédents familiaux. Vous pourriez être admissible à un dépistage régulier si votre médecin pense que vous avez de solides antécédents de cancer du pancréas.
Cancer De La Prostate
Le cancer de la prostate est la forme de cancer la plus courante chez les hommes. Le cancer de la prostate touche un homme sur huit à un moment de sa vie. C’est plus fréquent chez les personnes de plus de 70 ans. Les scientifiques ont identifié une variété de gènes qui peuvent augmenter votre risque de développer un cancer de la prostate. Le gène BRCA2 n’est actuellement pas disponible. Ce gène est plus fréquemment lié au carcinome du sein et de l’ovaire.
Gène BRCA2, Cancer De La Prostate
Un gène BRCA2 défectueux peut augmenter le risque de développer un carcinome de la prostate chez les hommes qui en sont atteints.
Gène BRCA1, Cancer De La Prostate
Les chercheurs se sont penchés sur le gène BRCA1 qui augmente le risque de cancer du sein et de carcinome de l’ovaire.
On ne sait pas exactement comment le cancer de la prostate affecte les hommes. Certaines études ont montré qu’il n’augmentait pas significativement les chances de le développer. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si cela augmente le risque.
Des hommes avec des gènes BRCA1 et BRCA2 défectueux sont testés dans le cadre d’un essai. Cet essai examinera si une combinaison d’une biopsie et d’un test sanguin appelé antigène prostatique spécifique (PSA) peut détecter le cancer de la prostate chez ces hommes. C’est ce qu’on appelle l’étude IMPACT.
Syndrome De Lynch (HNPCC) Et Cancer De La Prostate
Certaines preuves suggèrent que les hommes atteints du syndrome de Lynch avec des défauts MSH2, MSH2, MSH6 ont un risque plus élevé de développer un cancer de la prostate.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Votre médecin généraliste peut vérifier vos antécédents familiaux pour voir si l’un de vos proches a reçu un diagnostic de cancer de la prostate. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et vous orienter si nécessaire vers une clinique de génétique.
Si Vous Avez Un Gène Défectueux
Ce qui se passe ensuite dépend du gène défectueux.
Rétinoblastome (cancer De L’œil)
Le rétinoblastome, une forme rare de cancer qui peut se développer chez les enfants dès l’âge de 5 ans, est très rare. Chaque année, environ 45 enfants reçoivent un diagnostic de rétinoblastome. La majorité des cas sont diagnostiqués avant l’âge de 5 ans. La rétine, qui détecte la lumière et la couleur, est la partie de l’œil la plus touchée.
40% des 100 enfants atteints de rétinoblastome (40%), ont hérité d’un gène défectueux appelé RB1. On ne sait pas ce qui a causé les 60 cas restants (60%).
Si Votre Famille A Des Antécédents De Rétinoblastome,
Le dépistage du rétinoblastome doit être effectué chez les enfants dont un frère, une sœur ou un parent est atteint de rétinoblastome. Ils sont généralement dépistés dès l’âge de trois ans. Il s’agit d’examens de la vue réguliers sous anesthésie générale. Le niveau de risque déterminera la fréquence et la durée du dépistage.
Un test sanguin peut être nécessaire pour certains enfants pour vérifier le gène RB1.
Seul un membre de la famille atteint de rétinoblastome sera en mesure de tester cela en premier.
Cancer De La Thyroïde
Le cancer de la thyroïde est diagnostiqué chez environ 3 400 personnes chaque année. Il existe de nombreux types de cancer de la thyroïde.
Cancer De La Thyroïde Papillaire
La forme la plus courante de cancer de la thyroïde est papillaire, et il est rare qu’elle soit causée par une anomalie génétique héréditaire.
Cancer Médullaire De La Thyroïde Et Syndromes Apparentés
Forme rare de cancer de la thyroïde, le carcinome médullaire de la thyroïde est rare. Ce type de cancer de la thyroïde est responsable de 3 à 10 % (3 à 10 %) des 100 cas. 25 % des cancers médullaires, soit 25 %, sont dus à un gène héréditaire défectueux.
La néoplasie endocrinienne multiple, ou NEM, est une maladie rare dans laquelle le cancer médullaire peut être causé par des gènes défectueux. Le cancer de la thyroïde peut être causé par MEN2a ou MEN2b.
Les personnes atteintes de NEM2a ont un risque plus élevé de développer des cancers rares des glandes surrénales et des glandes parathyroïdes hyperactives. Les personnes atteintes de NEM2b ont un risque plus élevé de développer un cancer des surrénales. Ils ont également de petites excroissances sur la langue et les lèvres.
Les médecins diagnostiquent généralement le cancer médullaire familial (FMTC) s’il y a 4 membres de la famille ou plus atteints d’un cancer médullaire.
Apprenez-en plus sur les NEM et le carcinome de la thyroïde dans nos informations sur les risques et les causes des maladies de la thyroïde.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Parlez à votre médecin généraliste si vous avez un cancer de la thyroïde ou un membre de votre famille qui l’a eu. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et vous référer à une clinique de génétique si nécessaire.
Un test génétique peut être possible si un parent a un cancer médullaire.
Cancer Du Sein
Le cancer de l’utérus affectera environ 2 femmes sur 100 (2 %) Le cancer de l’utérus peut affecter entre 40 et 60 % des 100 femmes atteintes du syndrome de Lynch (40 à 60 % dans la population générale). Le syndrome de Lynch est dû à des défauts des gènes MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2. Cela augmente votre risque de développer d’autres cancers tels que le cancer de l’intestin ou de l’ovaire.
Un gène PTEN défectueux est un autre gène qui peut augmenter le risque de développer un cancer de l’utérus. Le syndrome de Cowden est une forme rare du syndrome de Cowden. Ce gène est défectueux.
Y A-t-il Des Risques Plus élevés ?
Vous devriez consulter votre médecin généraliste si vous avez déjà été touchée par un cancer de l’ovaire, un cancer de l’utérus ou un cancer de l’intestin. Votre médecin généraliste pourra vérifier vos antécédents familiaux et, si nécessaire, vous orienter vers une clinique génique.
